הבדיקה מתבצעת בהרדמה מקומית, בליווי האולטרסאונד. מחט עדינה מוחדרת לחלל הרחם דרך בטנה של האם הנבדקת, ונלקחות דגימות קטנות של השליה.

ניתן לבצע את הבדיקה גם בגישה דרך צוואר הרחם.
הפעולה נמשכת 1-2 דקות.
בתום הפעולה בודקים את חיוניות העובר.

האם יש סיכונים?

ב-99% מן המקרים ההריון נמשך כרגיל. הסיכון הוא בהסתברות של 1% (בתקופה של 5 ימים מן הבדיקה). אם הבדיקה מתבצעת לפני גיל הריון של 11 שבועות, קיים סיכון לפגיעה באצבעות
הידיים והרגלים של העובר. לכן אסור לבצע בדיקת CVS
לפני השבוע ה-11 להריון.

האם יש תופעות לוואי?

ניתן לצפות למספר ימים של אי נוחות (תחושה דומה לכאבי מחזור) או לדימום קל. להקלה ניתן להיעזר במשכחי כאבים, למשל - Acamol.

מתי יתקבלו התוצאות?

תוצאות לגבי תסמונת דאון ומחלות כרומוסומליות אחרות
צפויות בתוך 3-14 יום (תלוי בשיטות הבדיקה במעבדות גנטיות).
ב-1% מן המקרים התוצאות לא מכריעות ויש צורך לחזור על הבדיקה.

שיטות האיבחון המודרניות מאפשרות לנו, באמצעות הדמיה, בדיקות דם, ובדיקות גנטיות של ההורים, לברר במידת סבירות גבוהה למדי האם העובר המתפתח חף מבעיות כרומוסומליות, או חלילה, לוקה בפגם כלשהו. עם זאת, הרפואה אינה מאפשרת עדיין לברר באופן ודאי את מצבו הגנטי של העובר מבלי לבחון באופן ישיר במעבדה את תאי העובר עצמו.

בדיקת מי שפיר מאפשרת נטילה של דגימת תאים מן העובר מבלי לפגוע בגופו, ולבצע מיפוי כרומוסומלי שלהם. העובר מתפתח בתוך חלל "אמניוטי" עם מי שפיר שממלא את שק ומעביר לתוך הנוזל אמניוטי תאים שמתקלפים מריריות דרכי נשימה ומכיסוי העור (בדומה לרוק אנושי ממנו ניתן להפיק דגימת תאים למבחן כרומוסומלי ו.( DNA

שאיבה של דגימת מי השפיר יכולה לפיכך, לאפשר הצצה אל המפה הגנטית של העובר, וזיהוי של פגמים כרומוסומלים. את השאיבה ניתן לבצע החל מן השבוע ה-10 של ההריון, על ידי החדרת מחט עדינה דרך בטן האם, ניקוב שק ההריון ושאיבת מי שפיר. הבדיקה נעשית תוך צפיה במהלך המחת באמצעות אולטראסאונד, כדי למנוע פגיעה בגוף העובר.

תוך כדי חלוקת התאים שנשאבו, מבצעים אנשי המעבדה בדיקה הקרויה "קאריוטיף". תוצאת בדיקה זו היא מפת הכרומוסומים של העובר. יש לציין כי גם בבדיקה נוספת, סיסי שיליה, בה נלקחים תאים משילית העובר, מתקבלת תוצאה סופית של "קאריוטיף".

שיעור ההפלות והמומים בגפיים לאחר בדיקת מי שפיר מוקדמת (בגיל 10–13 שבועות), גבוהים באופן משמעותי (ב-2% יותר הפלות; ב-1.6% יותר מומי גפיים) משיעור ההופעה של סיבוכים אלה בבדיקת מי שפיר לאחר השבוע ה-16. לפיכך מקובל בישראל לבצע בדיקת מי שפיר אחרי השבוע ה-16 להריון.

פגיעה בעובר היא סיבוך נדיר מאוד, אולם קיים סיכון של זיהום קרומי השק, ירידת מי השפיר, או דימום. ב-0.5%-1% מן המקרים מביאה בדיקת מי שפיר להפלת העובר. לפי הנתונים שנאספו במרכזי האבחון הגדולים בעולם, קיים סיכון דומה – עד 1% להפלה גם בבדיקת סיסי השליה (אם כי הסיכון זהה גם בשליש הראשון של ההריון, ולכן ניתן לבצע בדיקת סיסי שיליה החל מן השבוע ה-11. בשל סיכונים אלה מקובל לבצע בדיקה פולשנית רק בנשים הנמצאות בסיכון גבוה ללדת ולד עם מחלות כרומוסומליות. הסיכון נמדד על ידי שורת בדיקות אחרות – חלבון עוברי, שקיפות עורפית , עצם ה אף , בדיקות ביוכימיות – FREE B HCG / PAPP A וכדומה.

בחינת מי שפיר מאפשרת גילוי של חומרים המאפיינים מומים ספציפיים. לדוגמה: רמת חלבון עוברי גבוה מהרגיל במי השפיר, אופיינית למום פתוח במערכת העצבים.
התוצאה מיתקבלת בדרך כלל אחרי שבוע – שבועיים.

כמה כללים בעניין בדיקת מי שפיר:

עדיף לא לבצע בדיקת מי שפיר ללא צורך, ובלא המלצה של הרופא המטפל, רק כדי "להיות בטוח". קיים סיכון של עד 1% להפלה.
לא לבצע בדיקת סיסי שליה לפני שבוע 11.
לא לבצע בדיקת מי שפיר לפני שבוע 15.